Семейный случай недифференцированной дисплазии соединительной ткани с полиорганными проявлениями у сибсов

DOI: 10.47026/2413-4864-2026-2-44-57

УДК: 616-056.7-053.8
ББК: 54.1

Николаева О.В., Опалинская И.В., Бабокин В.Е., Васильева Н.П., Попова А.В., Иванова Е.В., Ямальтдинова Я.И., Николаева Т.Е.

Семейный случай недифференцированной дисплазии соединительной ткани с полиорганными проявлениями у сибсов

Ключевые слова: недифференцированная дисплазия соединительной ткани, сибсы, семейный случай, полиорганные проявления, терапевтическая тактика, диспансерное наблюдение, междисциплинарный подход, системное заболевание соединительной ткани

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани представляет собой генетически детерминированное системное заболевание, характеризующееся дефектами волокнистых структур и внеклеточного матрикса, что приводит к полиорганным проявлениям. Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани сложна из‑за отсутствия унифицированных критериев и требует комплексного клинико-генеалогического подхода.

Цель – на клиническом примере продемонстрировать особенности семейной недифференцированной дисплазии соединительной ткани у сибсов. Представлены результаты обследования и лечения родных брата (33 года) и сестры (32 года) с недифференцированной дисплазией соединительной ткани, госпитализированных в кардиохирургическое отделение. Проведены общеклинические, биохимические, инструментальные исследования (электрокардиография, эхокардиография, чреспищеводная эхокардиография, компьютерная томография аорты, коронароангиография, суточное мониторирование электрокардиографии и артериального давления), анализ анамнестических и генеалогических данных. У обоих пациентов выявлена отягощенная наследственность (отец имел врожденный порок сердца, перенес инфаркт миокарда и острое нарушение мозгового кровообращения). У брата диагностированы двустворчатый аортальный клапан, аневризма синусов Вальсальвы (5,15 см), миксоматозная дегенерация митрального клапана с пролапсом 2‑й степени, аневризма межпредсердной перегородки, у сестры – миксоматозная дегенерация митрального клапана с пролапсом 3‑й степени и митральной регургитацией 3‑й степени, аневризма некоронарного синуса Вальсальвы (33´45 мм), расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы (4,1 см). Оба пациента успешно перенесли кардиохирургические вмешательства. Помимо кардиальной патологии у пациентов выявлены полиорганные проявления: сколиоз, плоскостопие, миопия, хронический пиелонефрит, дискинезия желчевыводящих путей, билиарный сладж, гемангиома печени. Представленное наблюдение подтверждает наследственный характер недифференцированной дисплазии соединительной ткани с доминирующим поражением сердечно-сосудистой системы и широким спектром экстракардиальных фенотипических признаков. Продемонстрирована необходимость междисциплинарного подхода (терапевт, кардиолог, кардиохирург, генетик), ранней диагностики и своевременной хирургической коррекции пороков сердца. Долгосрочное терапевтическое сопровождение пациентов с семейными формами недифференцированной дисплазии соединительной ткани, включающее контроль артериального давления, антигипертензивную и антиагрегантную терапию, мониторинг размеров аорты, лечение хронического пиелонефрита и билиарной патологии, является обязательным условием профилактики осложнений и улучшения качества жизни.

Литература

Алгоритм ведения пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями на фоне дисплазии соединительной ткани и сопутствующими депрессивными расстройствами / О.Э. Султанова, Е.Н. Чернышева, У. Джаалали и др. // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки. 2026. № 1. С. 205–210. DOI: 10.37882/2223-2966.2026.01.31.
Анализ фенотипических проявлений дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом и разработка алгоритма диагностики / Д.И. Валеева, Р.И. Хусаинова, Л.Н. Хусаинова и др. // Научно-практическая ревматология. 2025. Т. 63. № 2. С. 190–196. DOI: 10.47360/1995-4484-2025-190-196.
Дакуко А.Н. Состояние сердечно-сосудистой системы у спортсменов с признаками дисплазии соединительной ткани на территории Омской области // Тверской медицинский журнал. 2022. № 3. С. 1–7.
Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани / Э.В. Земцовский, Э.Г. Малев, С.В. Реева и др. // Трансляционная медицина. 2015. № 5. С. 73–82. DOI: 10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82.
Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению / Р.О. Демидов, С.А. Лапшина, С.П. Якупова, Р.Г. Мухина // Практическая медицина. 2015. № 4-2(89). С. 37–40.
Еремеев А.Г. Нервно-психические нарушения у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с позиции ментальной медицины // Дальневосточный медицинский журнал. 2024. № 2. С. 80–89. DOI: 10.35177/1994-5191-2024-2-13.
Киркина Н.Ю., Вольнягина А.С. Дисплазия соединительной ткани. Синдром Марфана // Клиническая медицина и фармакология. 2019. Т. 5. № 1. С. 15–19. DOI: 10.12737/article_5cd283bfeba661.33154611.
Коррекция образа жизни и психоэмоционального статуса у пациентов с высоким риском возникновения острого коронарного синдрома на фоне синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани / О.Э. Султанова, Е.Н. Чернышева, Т.В. Чивиргина и др. // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки. 2025. № 11. С. 221–226. DOI: 10.37882/2223-2966.2025.11.33.
Миллер О.Н. Экстрасистолия у пациентов с синдромом дисплазии соединительной ткани // Клинический разбор в общей медицине. 2024. Т. 5, № 2. С. 15–20. DOI: 10.47407/kr2023.5.2.00383.
Нарушения ритма сердца при недифференцированной дисплазии соединительной ткани / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, И.В. Друк, О.В. Тихонова // Лечащий врач. 2008. № 6. С. 43.
Поражение пищеварительного тракта и дисплазия соединительной ткани / З.К. Азизова, П.Е. Еременкова, Ю.В. Черненков, О.И. Гуменюк // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2025. № 1(233). С. 91–95. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-91-95.
Сложности дифференциальной диагностики дисплазий соединительной ткани в ревматологической практике: клинический разбор с выявлением новой мутации в гене коллагена I типа / И.А. Викторова, Д.С. Иванова, А.М. Полтавцева и др. // РМЖ. 2025. № 7. С. 40–46. DOI: 10.32364/2225-2282-2025-7-8.
Сметанин М.Ю., Логинова Е.Н. Диспластическое сердце. Деформация миокарда левого желудочка при недифференцированной дисплазии соединительной ткани // Практическая медицина. 2022. Т. 20, № 5. С. 13–18. DOI: 10.32000/2072-1757-2022-5-13-18.
Стяжкина С.Н., Князев А.Д., Минаханов И.И. Дисплазия соединительной ткани в современной клинической практике // Современные инновации. 2016. № 5(7). С. 57–64.
Ткачук Е.А., Семинский И.Ж. Молекулярно-генетические факторы развития дисплазии соединительной ткани: коллагенопатии // Байкальский медицинский журнал. 2025. Т. 4, № 3. С. 46–62. DOI: 10.57256/2949-0715-2025-4-3-46-62.
Хирургическое лечение пациента с аневризмой экстракраниального отдела внутренней сонной артерии / С.С. Юдаев, С.Ш. Хамроев, В.А. Батрашов, Ф.Ш. Джалаев // Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова. 2025. Т. 20, № 3. С. 152–154. DOI: 10.25881/20728255_2025_20_3_152.
Gornik H.L., Persu A., Adlam D. et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Vascular Medicine, 2019, vol. 24, no. 2, pp. 164–189. DOI: 10.1177/1358863X18821816.
Kesav P., Manesh Raj D., John S. Cerebrovascular Fibromuscular Dysplasia – A Practical Review. Vascular Health and Risk Management, 2023, vol. 19, pp. 543–556. DOI: 10.2147/VHRM.S388257.
Kythreotou A., Weerakkody R.A., Koysombat K. et al. A Retrospective Cohort Study of Cerebrovascular Fibromuscular Dysplasia. Annals of Vascular Surgery, 2023, vol. 92, pp. 104–110. DOI: 10.1016/j.avsg.2022.12.092.
Martínez-Castilla V.M., Valenzuela-Espejo M., Díaz-Castillo Y. et al. Clinical spectrum and therapeutic strategies of fibromuscular dysplasia and segmental arterial mediolysis: A cohort study. Medicina Clínica (Barcelona), 2025, vol. 165, no. 4, 107119. DOI: 10.1016/j.medcli.2025.107119.
Olin J.W., Sealove B.A. Diagnosis, management, and future developments of fibromuscular dysplasia. Journal of Vascular Surgery, 2011, vol. 53, no. 3, pp. 826–836.e1. DOI: 10.1016/j.jvs.2010.10.066.
Roslik M., Zharikov Y., Vovkogon A. et al. Aortic aneurysm: Correlations with phenotypes associated with connective tissue dysplasia. Microvascular Research, 2025, vol. 157, 104754. DOI: 10.1016/j.mvr.2024.104754.
Shah K.P., Peruri A., Kanneganti M. et al. Fibromuscular dysplasia: A comprehensive review on evaluation and management and role for multidisciplinary comprehensive care and patient input model. Seminars in Vascular Surgery, 2021, vol. 34, no. 1, pp. 89–96. DOI: 10.1053/j.semvascsurg.2021.02.009.
Vinokurova K., Zakharova A., Zinovieva Y. et al. Cardiovascular Functioning Features in Individuals with Connective Tissue Dysplasia Engaged in Sports for the Disabled. Sports, 2026, vol. 14, no. 2, p. 69. DOI: 10.3390/sports14020069.
Wawak M., Tekieli Ł., Badacz R. et al. Clinical Characteristics and Outcomes of Aortic Arch Emergencies: Takayasu Disease, Fibromuscular Dysplasia, and Aortic Arch Pathologies: A Retrospective Study and Review of the Literature. Biomedicines, 2023, vol. 11, no. 8, p. 2207. DOI: 10.3390/biomedicines11082207.
Zheng Z., Yang C., Meng X. et al. Case Report: Endovascular thrombectomy for acute ischemic stroke with bilateral internal carotid artery fibromuscular dysplasia. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2025, vol. 12, p. 1583321. DOI: 10.3389/fcvm.2025.1583321.

Сведения об авторах

Николаева Ольга Владимировна: кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной терапии, Чувашский государственный университет; врач-кардиолог, Республиканский кардиологический диспансер, Россия, Чебоксары (nikolvl9@list.ru; ORCID: https://orcid.org/0009-0005-7001-5667)

Опалинская Ирина Владимировна: кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной терапии, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (opalinskaya_irina@mail.ru; ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5760-269X)

Бабокин Вадим Егорович: доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой хирургических болезней, Чувашский государственный университет; главный врач, Республиканский кардиологический диспансер, Россия, Чебоксары (rkd@med.cap.ru; ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2788-8762)

Васильева Нина Прокопьевна: кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной терапии, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (ninajur@yandex.ru; ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0183-9436)

Попова Анна Владимировна: врач-кардиолог, Республиканский кардиологический диспансер, Россия, Чебоксары (vl_popov_76@mail.ru; )

Иванова Елена Владимировна: клинический ординатор кафедры госпитальной терапии, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (alyonaivanova.ivanova2016@yandex.ru; ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5091-4191)

Ямальтдинова Язиле Инсуровна: клинический ординатор кафедры госпитальной терапии, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (yazile-01@mail.ru; ORCID: https://orcid.org/0009-0008-5151-5254)

Николаева Татьяна Евгеньевна: студентка IV курса медицинского факультета, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (nikolte@list.ru; ORCID: https://orcid.org/0009-0004-6512-7245)

Ссылка на статью

Николаева О.В., Опалинская И.В., Бабокин В.Е., Васильева Н.П., Попова А.В., Иванова Е.В., Ямальтдинова Я.И., Николаева Т.Е. Семейный случай недифференцированной дисплазии соединительной ткани с полиорганными проявлениями у сибсов [Электронный ресурс] // Acta medica Eurasica. – 2026. – №2. – С. 44-57. – URL: https://acta-medica-eurasica.ru/single/2026/2/5/. DOI: 10.47026/2413-4864-2026-2-44-57.

Статья журнала

Николаева О.В., Опалинская И.В., Бабокин В.Е., Васильева Н.П., Попова А.В., Иванова Е.В., Ямальтдинова Я.И., Николаева Т.Е.