Статья журнала

DOI: 10.47026/2413-4864-2020-3-46-54

Луткова Т.С., Карзакова Л.М., Ухтерова Н.Д., Журавлёва Н.В., Андреева Н.П., Кудряшов С.И.

Описание наследственной формы ангионевротического отека у ребенка

Ключевые слова: наследственный ангионевротический отек, компоненты системы комплемента, ингибитор С1-эстеразы

Врожденный дефицит ингибитора С1-компонента системы комплемента, или наследственный ангионевротический отек, является редким аутосомно-доминантным заболеванием, обусловленным мутацией в гене ингибитора С1-эстеразы. Вызванное дефицитом С1 нерегулируемое расщепление высокомолекулярного кининогена плазмы приводит к избыточной выработке медиатора с вазодилатирующием действием – брадикинина. Наследственный ангионевротический отек 1-го типа возникает в результате дефицита ингибитора C1, в то время как тип 2 вызван снижением активности ингибитора C1. Заболевание проявляется в детском или подростковом возрасте в виде рецидивирующих эпизодов отека в коже, подкожной клетчатке и слизистых оболочках. Угрозу для жизни представляет локализация отеков в подслизистом слое гортани, что может привести к развитию стеноза гортани и острой дыхательной недостаточности. В статье приведено описание случая наследственного ангионевротического отека у девочки, который проявился в раннем детском возрасте. В диагностике заболевания не возникло больших сложностей, так как больные с этой патологией уже были выявлены ранее в семье. У пациентки было обнаружено значительное снижение содержания С1-ингибитора, что позволило уточнить тип наследственного ангионевротического отека и отнести его к 1-му типу. В лечении и профилактике приступов отеков у больной успешно использовалось синтетическое антифибринолитическое средство, обладающее способностью блокировать кинины и ангионевротические отеки. Анализ рассматриваемого случая показывает, что наследственный ангионевротический отек остается достаточно сложной для практического врача проблемой, требующей тщательного сбора анамнеза, оценки динамики развития болезни и назначения лабораторно-генетического обследования. В большинстве случаев только проведение дифференциальной диагностики может позволить своевременно заподозрить у пациента опасную патологию, требующую немедленной госпитализации и оказания адекватной заболеванию помощи.

Литература

  1. Борисова Т.В., Сокуренко С.И. Агиоотёки: классификация, диагностика, подходы к терапии // Клиническая практика. 2014. № 3. С. 71–82.
  2. Хаитов Р.М., Ильина Н.И. Клиническая иммунология и аллергология. Федеральные клинические рекомендации. М., 40 с.
  3. Ali M.A., Borum M.L. Hereditary angioedema: what the gastroenterologist needs to know. Clin Exp Gastroenterol., 2014, vol. 7, pp. 435–445.
  4. Aygören-Pürsün E, Magerl M, Maetzel A.Epidemiology of bradykinin-mediated angioedema: a systematic investigation of epidemiological studies. Orphanet J Rare Dis., 2018, vol. 13(1), p. 73.
  5. Caccia S., Suffritti C., Cicardi M. Pathophysiology of hereditary angioedema. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol., 2014, vol. 27(4), pp. 159–163.
  6. Cicardi M., Aberer W., Banerji A., Bas M., Bernstein J.A., Bork K. et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy., 2014, vol. 69(5), pp. 602–616.
  7. Craig T.J., Levy R.J., Wasserman R.L., et al. Efficacy of human C1 esterase inhibitor concentrate compared with placebo in acute hereditary angioedema attacks. J Allergy Clin Immunol., 2009, vol. 124(4), pp. 801–808.
  8. Farkas H., Csuka D., Veszeli N., Zotter Z., Szabó E., Varga L. Home treatment of attacks with conestat alfa in hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency. Allergy Asthma Proc., 2014, vol. 35(3), pp. 255–259.
  9. Kaplan AP, Joseph K. Pathogenesis of hereditary angioedema: the role of the bradykinin-forming cascade. Immunol Allergy Clin North Am. 2017;37(3):513–525.
  10. Kaplan AP, Joseph K. Pathogenic mechanisms of bradykinin mediated diseases: dysregulation of an innate inflammatory pathway. Adv Immunol., 2014, vol. 121, pp. 41–89.
  11. Kaplan A.P. Hereditary angioedema: diagnosis and pathogenic mechanisms. Future Medicine, 2012, no. 2, pp. 126–135.
  12. Longhurst H, Zinser E. Prophylactic Therapy for Hereditary Angioedma. Immunol Allergy Clin North Am., 2017, vol. 37(3), pp. 557–570.
  13. Lumry W., Soteres D., Gower R., et al. Safety and efficacy of C1 esterase inhibitor for acute attacks in children with hereditary angioedema. Pediatr Allergy Immunol., 2015, vol. 26(7), pp. 674–680.
  14. Ohsawa D., Honda S., Nagamachi A., Hisada M., Shimamoto H. Inoshita, et al. Clinical manifestations, diagnosis, and treatment of hereditary angioedema: survey data from 94 physicians in Japan Ann Allergy Asthma Immunol, 2015, vol. 114, pp. 492–498.
  15. Schneider L., Hurewitz D., Wasserman R. et al. C1-INH concentrate for treatment of acute hereditary angioedema: a pediatric cohort from the I.M.P.A.C.T. studies. Pediatr Allergy Immunol., 2013, vol. 24(1), pp. 54–60.
  16. Zanichelli A., Magerl M., Longhurst H., Fabien V., Maurer M.Hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency: delay in diagnosis in Europe. Allergy Asthma Clin Immunol., 2013, vol. 9(1), p. 29.
  17. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, Bouillet, L., Aberer, W., Fabien, V. et al.Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol., 2016, vol. 117(4), pp. 394–398.
  18. Wu E.Y., Frank M.M. Management of hereditary angioedema in childhood. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol., 2014, vol. 27(4), pp. 165–167.

Сведения об авторах

Луткова Татьяна Сергеевна
кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (lts21@mail.ru)
Карзакова Луиза Михайловна
доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой внутренних болезней, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (luizak58@mail.ru)
Ухтерова Надежда Димитриевна
кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (55dd@mail.ru)
Журавлёва Надежда Владимировна
кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (zhuravlevanv@mail.ru)
Андреева Наталия Петровна
кандидат медицинских наук, врач-аллерголог-иммунолог, Городская детская клиническая больница, Россия, Чебоксары (gdb3-priem@med.cap.ru)
Кудряшов Сергей Игоревич
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры внутренних болезней, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (medicpro21@mail.ru)

Ссылка на статью

Луткова Т.С., Карзакова Л.М., Ухтерова Н.Д., Журавлёва Н.В., Андреева Н.П., Кудряшов С.И. Описание наследственной формы ангионевротического отека у ребенка [Электронный ресурс] // Acta medica Eurasica. – 2020. – №3. – С. 46-54. – URL: http://acta-medica-eurasica.ru/single/2020/3/6/. DOI: 10.47026/2413-4864-2020-3-46-54.