Acta Medica Eurasica2413-48642413-486410.47026/2413-4864-2026-2-44-57OtherСемейный случай недифференцированной дисплазии соединительной ткани с полиорганными проявлениями у сибсовA family case of undifferentiated connective tissue dysplasia with multiple organ manifestations in siblingsНиколаеваОльга ВладимировнаNikolaevaOlga V.nikolvl9@list.ruhttps://orcid.org/ЧебоксарыОпалинскаяИрина ВладимировнаOpalinskayaIrina V.opalinskaya_irina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5760-269XБабокинВадим ЕгоровичBabokinVadim E.rkd@med.cap.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2788-8762ВасильеваНина ПрокопьевнаVasilyevaNina P.ninajur@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0183-9436ПоповаАнна ВладимировнаPopovaAnna V.vl_popov_76@mail.ruИвановаЕлена ВладимировнаIvanovaElena V.alyonaivanova.ivanova2016@yandex.ruЯмальтдиноваЯзиле ИнсуровнаYamaltdinovaYazile I.yazile-01@mail.ruНиколаеваТатьяна ЕвгеньевнаNikolaevaTatiana E.nikolte@list.ruhttps://orcid.org/0009-0004-6512-7245Chuvash State University; Republican Cardiology DispensaryCheboksaryRussiaЧувашский государственный университет; Республиканский кардиологический диспансерЧебоксарыРоссияChuvash State UniversityCheboksaryRussiaЧувашский государственный университетЧебоксарыРоссияRepublican Cardiology DispensaryCheboksaryRussiaРеспубликанский кардиологический диспансерЧебоксарыРоссия2506202624457https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/CC BY 4.0https://acta-medica-eurasica.ru/single/2026/2/5/

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани представляет собой генетически детерминированное системное заболевание, характеризующееся дефектами волокнистых структур и внеклеточного матрикса, что приводит к полиорганным проявлениям. Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани сложна из‑за отсутствия унифицированных критериев и требует комплексного клинико-генеалогического подхода. Цель – на клиническом примере продемонстрировать особенности семейной недифференцированной дисплазии соединительной ткани у сибсов. Представлены результаты обследования и лечения родных брата (33 года) и сестры (32 года) с недифференцированной дисплазией соединительной ткани, госпитализированных в кардиохирургическое отделение. Проведены общеклинические, биохимические, инструментальные исследования (электрокардиография, эхокардиография, чреспищеводная эхокардиография, компьютерная томография аорты, коронароангиография, суточное мониторирование электрокардиографии и артериального давления), анализ анамнестических и генеалогических данных. У обоих пациентов выявлена отягощенная наследственность (отец имел врожденный порок сердца, перенес инфаркт миокарда и острое нарушение мозгового кровообращения). У брата диагностированы двустворчатый аортальный клапан, аневризма синусов Вальсальвы (5,15 см), миксоматозная дегенерация митрального клапана с пролапсом 2‑й степени, аневризма межпредсердной перегородки, у сестры – миксоматозная дегенерация митрального клапана с пролапсом 3‑й степени и митральной регургитацией 3‑й степени, аневризма некоронарного синуса Вальсальвы (3345 мм), расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы (4,1 см). Оба пациента успешно перенесли кардиохирургические вмешательства. Помимо кардиальной патологии у пациентов выявлены полиорганные проявления: сколиоз, плоскостопие, миопия, хронический пиелонефрит, дискинезия желчевыводящих путей, билиарный сладж, гемангиома печени. Представленное наблюдение подтверждает наследственный характер недифференцированной дисплазии соединительной ткани с доминирующим поражением сердечно-сосудистой системы и широким спектром экстракардиальных фенотипических признаков. Продемонстрирована необходимость междисциплинарного подхода (терапевт, кардиолог, кардиохирург, генетик), ранней диагностики и своевременной хирургической коррекции пороков сердца. Долгосрочное терапевтическое сопровождение пациентов с семейными формами недифференцированной дисплазии соединительной ткани, включающее контроль артериального давления, антигипертензивную и антиагрегантную терапию, мониторинг размеров аорты, лечение хронического пиелонефрита и билиарной патологии, является обязательным условием профилактики осложнений и улучшения качества жизни.

Undifferentiated connective tissue dysplasia is a genetically determined systemic disease characterized by defects in fibrous structures and extracellular matrix, which leads to multiple organ manifestations. Diagnosis of undifferentiated connective tissue dysplasia is difficult due to lacking unified criteria and requires a comprehensive clinical and genealogical approach. The aim is to demonstrate the features of familial undifferentiated connective tissue dysplasia in siblings using a clinical example. The article presents examination and treatment results of siblings, a brother (33 years old) and a sister (32 years old) with undifferentiated connective tissue dysplasia hospitalized in the cardiac surgery department. General clinical, biochemical, instrumental studies (electrocardiography, echocardiography, transesophageal echocardiography, computed tomography of the aorta, coronary angiography, daily monitoring of electrocardiography and blood pressure), anamnestic and genealogical data analysis were performed. Both patients were found to have a family history of heart disease (the father had a congenital heart defect, suffered a myocardial infarction and acute cerebrovascular accident). The brother was diagnosed with bicuspid aortic valve, Valsalva sinus aneurysm (5.15 cm), myxomatous mitral valve degeneration with grade 2 prolapse, and atrial septal aneurysm. The sister had myxomatous mitral valve degeneration with grade 3 prolapse and grade 3 mitral regurgitation, aneurysm of the non-coronary Valsalva sinus (33-45 mm), dilation of the aorta at the level of the Valsalva sinuses (4.1 cm). Both patients successfully underwent cardiac surgery. In addition to cardiac pathology, patients were found to have multiple organ manifestations: scoliosis, flat feet, myopia, chronic pyelonephritis, biliary dyskinesia, biliary sludge and liver hemangioma. The presented observation confirms the hereditary nature of undifferentiated connective tissue dysplasia with a dominant lesion of the cardiovascular system and a wide range of extracardial phenotypic features. The necessity of an interdisciplinary approach (therapist, cardiologist, cardiac surgeon, geneticist), early diagnosis and timely surgical correction of heart defects is demonstrated. Long-term management of patients with familial forms of undifferentiated connective tissue dysplasia, including blood pressure control, antihypertensive and antiplatelet therapy, monitoring of aortic dimensions, treatment of chronic pyelonephritis and biliary tract disease, is essential for preventing complications and improving the quality of their life.

семейный случайсибсыполиорганные проявлениятерапевтическая тактикадиспансерное наблюдениемеждисциплинарный подходсистемное заболевание соединительной тканинедифференцированная дисплазия соединительной тканиundifferentiated connective tissue dysplasiasiblingsfamily casemultiple organ manifestationstherapeutic tacticsfollow-upinterdisciplinary approachsystemic connective tissue diseaseАлгоритм ведения пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями на фоне дисплазии соединительной ткани и сопутствующими депрессивными расстройствами / О.Э. Султанова, Е.Н. Чернышева, У. Джаалали и др. // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки. 2026. № 1. С. 205–210. DOI: 10.37882/2223-2966.2026.01.31.Анализ фенотипических проявлений дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом и разработка алгоритма диагностики / Д.И. Валеева, Р.И. Хусаинова, Л.Н. Хусаинова и др. // Научно-практическая ревматология. 2025. Т. 63. № 2. С. 190–196. DOI: 10.47360/1995-4484-2025-190-196.Дакуко А.Н. Состояние сердечно-сосудистой системы у спортсменов с признаками дисплазии соединительной ткани на территории Омской области // Тверской медицинский журнал. 2022. № 3. С. 1–7.Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани / Э.В. Земцовский, Э.Г. Малев, С.В. Реева и др. // Трансляционная медицина. 2015. № 5. С. 73–82. DOI: 10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82.Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению / Р.О. Демидов, С.А. Лапшина, С.П. Якупова, Р.Г. Мухина // Практическая медицина. 2015. № 4-2(89). С. 37–40.Еремеев А.Г. Нервно-психические нарушения у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с позиции ментальной медицины // Дальневосточный медицинский журнал. 2024. № 2. С. 80–89. DOI: 10.35177/1994-5191-2024-2-13.Киркина Н.Ю., Вольнягина А.С. Дисплазия соединительной ткани. Синдром Марфана // Клиническая медицина и фармакология. 2019. Т. 5. № 1. С. 15–19. DOI: 10.12737/article_5cd283bfeba661.33154611.Коррекция образа жизни и психоэмоционального статуса у пациентов с высоким риском возникновения острого коронарного синдрома на фоне синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани / О.Э. Султанова, Е.Н. Чернышева, Т.В. Чивиргина и др. // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки. 2025. № 11. С. 221–226. DOI: 10.37882/2223-2966.2025.11.33.Миллер О.Н. Экстрасистолия у пациентов с синдромом дисплазии соединительной ткани // Клинический разбор в общей медицине. 2024. Т. 5, № 2. С. 15–20. DOI: 10.47407/kr2023.5.2.00383.Нарушения ритма сердца при недифференцированной дисплазии соединительной ткани / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, И.В. Друк, О.В. Тихонова // Лечащий врач. 2008. № 6. С. 43.Поражение пищеварительного тракта и дисплазия соединительной ткани / З.К. Азизова, П.Е. Еременкова, Ю.В. Черненков, О.И. Гуменюк // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2025. № 1(233). С. 91–95. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-91-95.Сложности дифференциальной диагностики дисплазий соединительной ткани в ревматологической практике: клинический разбор с выявлением новой мутации в гене коллагена I типа / И.А. Викторова, Д.С. Иванова, А.М. Полтавцева и др. // РМЖ. 2025. № 7. С. 40–46. DOI: 10.32364/2225-2282-2025-7-8.Сметанин М.Ю., Логинова Е.Н. Диспластическое сердце. Деформация миокарда левого желудочка при недифференцированной дисплазии соединительной ткани // Практическая медицина. 2022. Т. 20, № 5. С. 13–18. DOI: 10.32000/2072-1757-2022-5-13-18.Стяжкина С.Н., Князев А.Д., Минаханов И.И. Дисплазия соединительной ткани в современной клинической практике // Современные инновации. 2016. № 5(7). С. 57–64.Ткачук Е.А., Семинский И.Ж. Молекулярно-генетические факторы развития дисплазии соединительной ткани: коллагенопатии // Байкальский медицинский журнал. 2025. Т. 4, № 3. С. 46–62. DOI: 10.57256/2949-0715-2025-4-3-46-62.Хирургическое лечение пациента с аневризмой экстракраниального отдела внутренней сонной артерии / С.С. Юдаев, С.Ш. Хамроев, В.А. Батрашов, Ф.Ш. Джалаев // Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова. 2025. Т. 20, № 3. С. 152–154. DOI: 10.25881/20728255_2025_20_3_152.Gornik H.L., Persu A., Adlam D. et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Vascular Medicine, 2019, vol. 24, no. 2, pp. 164–189. DOI: 10.1177/1358863X18821816.Kesav P., Manesh Raj D., John S. Cerebrovascular Fibromuscular Dysplasia – A Practical Review. Vascular Health and Risk Management, 2023, vol. 19, pp. 543–556. DOI: 10.2147/VHRM.S388257.Kythreotou A., Weerakkody R.A., Koysombat K. et al. A Retrospective Cohort Study of Cerebrovascular Fibromuscular Dysplasia. Annals of Vascular Surgery, 2023, vol. 92, pp. 104–110. DOI: 10.1016/j.avsg.2022.12.092.Martínez-Castilla V.M., Valenzuela-Espejo M., Díaz-Castillo Y. et al. Clinical spectrum and therapeutic strategies of fibromuscular dysplasia and segmental arterial mediolysis: A cohort study. Medicina Clínica (Barcelona), 2025, vol. 165, no. 4, 107119. DOI: 10.1016/j.medcli.2025.107119.Olin J.W., Sealove B.A. Diagnosis, management, and future developments of fibromuscular dysplasia. Journal of Vascular Surgery, 2011, vol. 53, no. 3, pp. 826–836.e1. DOI: 10.1016/j.jvs.2010.10.066.Roslik M., Zharikov Y., Vovkogon A. et al. Aortic aneurysm: Correlations with phenotypes associated with connective tissue dysplasia. Microvascular Research, 2025, vol. 157, 104754. DOI: 10.1016/j.mvr.2024.104754.Shah K.P., Peruri A., Kanneganti M. et al. Fibromuscular dysplasia: A comprehensive review on evaluation and management and role for multidisciplinary comprehensive care and patient input model. Seminars in Vascular Surgery, 2021, vol. 34, no. 1, pp. 89–96. DOI: 10.1053/j.semvascsurg.2021.02.009.Vinokurova K., Zakharova A., Zinovieva Y. et al. Cardiovascular Functioning Features in Individuals with Connective Tissue Dysplasia Engaged in Sports for the Disabled. Sports, 2026, vol. 14, no. 2, p. 69. DOI: 10.3390/sports14020069.Wawak M., Tekieli Ł., Badacz R. et al. Clinical Characteristics and Outcomes of Aortic Arch Emergencies: Takayasu Disease, Fibromuscular Dysplasia, and Aortic Arch Pathologies: A Retrospective Study and Review of the Literature. Biomedicines, 2023, vol. 11, no. 8, p. 2207. DOI: 10.3390/biomedicines11082207.Zheng Z., Yang C., Meng X. et al. Case Report: Endovascular thrombectomy for acute ischemic stroke with bilateral internal carotid artery fibromuscular dysplasia. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2025, vol. 12, p. 1583321. DOI: 10.3389/fcvm.2025.1583321.Sultanova O.E., Chernysheva E.N., Djaalali U. et al. Algoritm vedeniya patsientov s serdechno-sosudistymi zabolevaniyami na fone displazii soedinitel’noi tkani i soputstvuyushchimi depressivnymi rasstroistvami [Management algorithm for patients with cardiovascular diseases associated with connective tissue dysplasia and concomitant depressive disorders]. Sovremennaya nauka: aktual’nye problemy teorii i praktiki. Seriya: Estestvennye i tekhnicheskie nauki, 2026, no. 1, pp. 205–210. DOI: 10.37882/2223-2966.2026.01.31.Valeeva D.I., Khusainova R.I., Khusainova L.N. et al. Analiz fenotipicheskikh proyavlenii displazii soedinitel’noi tkani u vzroslykh patsientov s nesovershennym osteogenezom i razrabotka algoritma diagnostiki [Analysis of phenotypic manifestations of connective tissue dysplasia in adult patients with osteogenesis imperfecta and development of a diagnostic algorithm]. Nauchno-prakticheskaya revmatologiya, 2025, vol. 63, no. 2, pp. 190–196. DOI: 10.47360/1995-4484-2025-190-196.Dakuko A.N. Sostoyanie serdechno-sosudistoi sistemy u sportsmenov s priznakami displazii soedinitel’noi tkani na territorii Omskoi oblasti [Cardiovascular system status in athletes with signs of connective tissue dysplasia in the Omsk region]. Tverskoi meditsinskii zhurnal, 2022, no. 3, pp. 1–7.Zemtsovsky E.V., Malev E.G., Reeva S.V. et al. Diagnostika nasledstvennykh narushenii soedinitel’noi tkani [Diagnosis of hereditary connective tissue disorders]. Translyatsionnaya meditsina, 2015, no. 5, pp. 73–82. DOI: 10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82.Demidov R.O., Lapshina S.A., Yakupova S.P., Mukhina R.G. Displaziya soedinitel’noi tkani: sovremennye podkhody k klinike, diagnostike i lecheniyu [Connective tissue dysplasia: modern approaches to clinical practice, diagnosis and treatment]. Prakticheskaya meditsina, 2015, no. 4-2(89), pp. 37–40.Eremeev A.G. Nervno-psikhicheskie narusheniya u patsientov s nedifferentsirovannoi displaziei soedinitel’noi tkani s pozitsii mental’noi meditsiny [Neuropsychiatric disorders in patients with undifferentiated connective tissue dysplasia from the perspective of mental medicine]. Dal’nevostochnyi meditsinskii zhurnal, 2024, no. 2, pp. 80–89. DOI: 10.35177/1994-5191-2024-2-13.Kirkina N.Yu., Volnyagina A.S. Displaziya soedinitel’noi tkani. Sindrom Marfana [Connective tissue dysplasia. Marfan syndrome]. Klinicheskaya meditsina i farmakologiya, 2019, vol. 5, no. 1, pp. 15–19. DOI: 10.12737/article_5cd283bfeba661.33154611.Sultanova O.E., Chernysheva E.N., Chivirgina T.V. et al. Korrektsiya obraza zhizni i psikhoemotsional’nogo statusa u patsientov s vysokim riskom vozniknoveniya ostrogo koronarnogo sindroma na fone sindroma nedifferentsirovannoi displazii soedinitel’noi tkani [Lifestyle modification and psychoemotional status correction in patients at high risk of acute coronary syndrome associated with undifferentiated connective tissue dysplasia]. Sovremennaya nauka: aktual’nye problemy teorii i praktiki. Ser. Estestvennye i tekhnicheskie nauki, 2025, no. 11, pp. 221–226. DOI: 10.37882/2223-2966.2025.11.33.Miller O.N. Ekstrasistoliya u patsientov s sindromom displazii soedinitel’noi tkani [Extrasystole in patients with connective tissue dysplasia syndrome]. Klinicheskii razbor v obshchei meditsine, 2024, vol. 5, no. 2, pp. 15–20. DOI: 10.47407/kr2023.5.2.00383.Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Druk I.V., Tikhonova O.V. Narusheniya ritma serdtsa pri nedifferentsirovannoi displazii soedinitel’noi tkani [Heart rhythm disturbances in undifferentiated connective tissue dysplasia]. Lechashchii vrach, 2008, no. 6, p. 43.Azizova Z.K., Eremenkova P.E., Chernenkov Yu.V., Gumenyuk O.I. Porazhenie pishchevaritel’nogo trakta i displaziya soedinitel’noi tkani [Digestive tract involvement and connective tissue dysplasia]. Eksperimental’naya i klinicheskaya gastroenterologiya, 2025, no. 1(233), pp. 91–95. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-91-95.Viktorova I.A., Ivanova D.S., Poltavtseva A.M. et al. Slozhnosti differentsial’noi diagnostiki displazii soedinitel’noi tkani v revmatologicheskoi praktike: klinicheskii razbor s vyyavleniem novoi mutatsii v gene kollagena I tipa [Difficulties in differential diagnosis of connective tissue dysplasias in rheumatological practice: a clinical case with identification of a new mutation in the type I collagen gene]. RMZh, 2025, no. 7, pp. 40–46. DOI: 10.32364/2225-2282-2025-7-8.Smetanin M.Yu., Loginova E.N. Displasticheskoe serdtse. Deformatsiya miokarda levogo zheludochka pri nedifferentsirovannoi displazii soedinitel’noi tkani [Dysplastic heart. Left ventricular myocardial deformation in undifferentiated connective tissue dysplasia]. Prakticheskaya meditsina, 2022, vol. 20, no. 5, pp. 13–18. DOI: 10.32000/2072-1757-2022-5-13-18.Styazhkina S.N., Knyazev A.D., Minakhanov I.I. Displaziya soedinitel’noi tkani v sovremennoi klinicheskoi praktike [Connective tissue dysplasia in modern clinical practice]. Sovremennye innovatsii, 2016, no. 5(7), pp. 57–64.Tkachuk E.A., Seminskii I.Zh. Molekulyarno-geneticheskie faktory razvitiya displazii soedinitel’noi tkani: kollagenopatii [Molecular genetic factors of connective tissue dysplasia: collagenopathies]. Baikal’skii meditsinskii zhurnal, 2025, vol. 4, no. 3, pp. 46–62. DOI: 10.57256/2949-0715-2025-4-3-46-62.Yudaev S.S., Khamroev S.Sh., Batrashov V.A., Dzhalaev F.Sh. Khirurgicheskoe lechenie patsienta s anevrizmoi ekstrakranial’nogo otdela vnutrennei sonnoi arterii [Surgical treatment of a patient with extracranial internal carotid artery aneurysm]. Vestnik Natsional’nogo mediko-khirurgicheskogo tsentra im. N.I. Pirogova, 2025, vol. 20, no. 3, pp. 152–154. DOI: 10.25881/20728255_2025_20_3_152.Gornik H.L., Persu A., Adlam D. et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Vascular Medicine, 2019, vol. 24, no. 2, pp. 164–189. DOI: 10.1177/1358863X18821816.Kesav P., Manesh Raj D., John S. Cerebrovascular Fibromuscular Dysplasia – A Practical Review. Vascular Health and Risk Management, 2023, vol. 19, pp. 543–556. DOI: 10.2147/VHRM.S388257.Kythreotou A., Weerakkody R.A., Koysombat K. et al. A Retrospective Cohort Study of Cerebrovascular Fibromuscular Dysplasia. Annals of Vascular Surgery, 2023, vol. 92, pp. 104–110. DOI: 10.1016/j.avsg.2022.12.092.Martínez-Castilla V.M., Valenzuela-Espejo M., Díaz-Castillo Y. et al. Clinical spectrum and therapeutic strategies of fibromuscular dysplasia and segmental arterial mediolysis: A cohort study. Medicina Clínica (Barcelona), 2025, vol. 165, no. 4, p. 107119. DOI: 10.1016/j.medcli.2025.107119.Olin J.W., Sealove B.A. Diagnosis, management, and future developments of fibromuscular dysplasia. Journal of Vascular Surgery, 2011, vol. 53, no. 3, pp. 826–836.e1. DOI: 10.1016/j.jvs.2010.10.066.Roslik M., Zharikov Y., Vovkogon A. et al. Aortic aneurysm: Correlations with phenotypes associated with connective tissue dysplasia. Microvascular Research, 2025, vol. 157, 104754. DOI: 10.1016/j.mvr.2024.104754.Shah K.P., Peruri A., Kanneganti M. et al. Fibromuscular dysplasia: A comprehensive review on evaluation and management and role for multidisciplinary comprehensive care and patient input model. Seminars in Vascular Surgery, 2021, vol. 34, no. 1, pp. 89–96. DOI: 10.1053/j.semvascsurg.2021.02.009.Vinokurova K., Zakharova A., Zinovieva Y. et al. Cardiovascular Functioning Features in Individuals with Connective Tissue Dysplasia Engaged in Sports for the Disabled. Sports, 2026, vol. 14, no. 2, p. 69. DOI: 10.3390/sports14020069.Wawak M., Tekieli Ł., Badacz R. et al. Clinical Characteristics and Outcomes of Aortic Arch Emergencies: Takayasu Disease, Fibromuscular Dysplasia, and Aortic Arch Pathologies: A Retrospective Study and Review of the Literature. Biomedicines, 2023, vol. 11, no. 8, 2207. DOI: 10.3390/biomedicines11082207.Zheng Z., Yang C., Meng X. et al. Case Report: Endovascular thrombectomy for acute ischemic stroke with bilateral internal carotid artery fibromuscular dysplasia. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2025, vol. 12, 583321. DOI: 10.3389/fcvm.2025.1583321.