Статья журнала

Ермакова М.М., Прокопьева Г.А., Деомидов Е.С.

Гипергомоцистеинемия и CADASIL-синдром

Ключевые слова: гомоцистеин, инсульт, гемореологическая микроокклюзия

В статье рассматриваются причины возникновения инсультов у лиц в молодом возрасте, а также патогенез возникновения мозговых катастроф. Обсуждаются вопросы диагностики, лечения и вторичной профилактики инсульта по типу гемореологической окклюзии. Анализируется случай ЦАДАСИЛ-синдрома, который был диагностирован на базе Регионального сосудистого центра БУ «Республиканская клиническая больница» (г. Чебоксары). ЦАДАСИЛ – церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией – представляет собой врожденное заболевание сосудов мозга малого калибра, протекающее с повторными лакунарными инсультами, приводящими к пирамидной, мозжечковой, экстрапирамидной недостаточности и деменции. ЦАДАСИЛ-синдром – редкое потенциальное заболевание нервной системы, которое встречается у молодых пациентов и требует дообследования их с применением современных методов диагностики.

Ermakova M., Prokopyeva G., Deomidov E.

Hyperhomocysteinemia and CADASIL-syndrome

Keywords: homocysteine, stroke, hemorheologic microocclusion

The given article describes causes of strokes in young people as well as pathogenesis of cerebral accidents. The article discusses issues of diagnosis, treatment and secondary prevention of stroke of hemorheologic microocclusion type. The article analyses a case of CADASIL-syndrome diagnosed at the Regional Vascular Center of the state-financed institution «Republican Clinical Hospital» in Cheboksary. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) syndrome is a congenital disease of brain small vessels running with recurrent lacunar strokes and leading to pyramidal, cerebellar, extrapyramidal failure and dementia. CADASIL syndrome is a rare potentially menacing neurological condition that is observed in young patients and requires a follow-up examination using current diagnostic techniques.

Литература

  1. Буссер М.Г., Жутель А., Шабриа Х. CADASIL – Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией // Неврологический журнал. 1997. № 3. С. 20–25.
  2. Евтушенко С.К., Шестова Е.П., Москаленко М.А. Случай CADASIL-синдром у мальчика // Неординарные (раритетные) синдромы заболевания нервной системы у детей и взрослых: материалы междунар. науч.-практ. конф. Донецк; Святогорск, 2003. С. 100–102.
  3. Ефимов В.С., Цакалоф А.К. Гомоцистеинемия в патогенезе тромбоваскулярной болезни и атеросклероза // Лабораторная медицина. 1999. № 2. С. 44–48.
  4. Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А., Шадрина М.И., Партола М.В. Церебральная аутосомнодоминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3 // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008. Т. 2, № 2. С. 45–50.
  5. Мозолевский Ю.В., Янакаева Т.А., Мельникова Е.А. Церебральная аутосомнодоминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией // Неврологический журнал. № 2. С. 34–40.
  6. Lentz S., Erger R., Dayal S., Maeda N., Malinow R., Heistad D., Faraci F. Folate dependence of hyperhomocysteinemia and vascular dysfunction in cystathionine β-synthase-deficient mice. American Journal of Physiology Heart and Circulatory Physiology Published, 2000, vol. 279, no. 3, pp. 970–975.
  7. Joutel A., Corpechot C., Ducros A. et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature, 1996, vol. 383, no. 6602, pp. 707–710.
  8. Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M.T., Romero N., Bousser M.G. Autosomal dominant syndrome with strokelike episodes and leukoencephalopathy. Stroke, 1991, vol. 22, pp. 1297–1302.
  9. Ueda M., Nakaguma R., Ando Y. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Rinsho Byori, 2009, vol. 57, no. 3, pp. 242–251.

References

  1. Busser M.G., Zhutel A., Chabrier H. CADASIL – Cerebralnaya autosomno-dominantnaya arteriopatia s subcorticalnumy infarctamy I leucoencefalopatie [Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]. Nevrologicheskiy zhurnal [Journal of Neurology], 1997, no. 3, pp. 20–25.
  2. Yevtushenko S.K., Shestova E.P., Moskalenko M.A. Sluchay CADASIL-sindroma u malchika [The case of CADASIL-syndrome boy]. Neordinarnye (redkie) zabolevaniya u detei i vzroslyx: materialy mezhdunar. nauch.-prakt. konf. [Proc. of Int. Sci. Conf. «Unconventional (rare) syndromes of the nervous system in children and adults»]. Donetsk, Svyatogorsk, 2003, pp. 100–102.
  3. Efimov V.S., Tsakalof A.K. Homocysteinemiya v patogeneze trombovaskularnoi bolezny I ateroskleroza [Homocystein in the pathogenesis of the vascular disease and atherosclerosis]. Laboratornoi medicina [Laboratory Medicine], 1999, no. 2, pp. 44–48.
  4. Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Shadrin M.I., Partola M.V. Cerebralnaya autosomnodominantnaya arteriopatiaya s subcorticalnumy infarktamy I leucoencefalopatiei (CADASIL): pervoe opisanie semiy s identificirovannoiy mutaciei v gene Norch3 [Cerebral autosomnodominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)]: the first description of a Russian family with an identified mutation in the gene Notch3]. Annaly clinicheskiy I experimentalniy nevrologii [Annals of Clinical and Experimental Neurology], 2008, vol. 2, no. 2, pp. 45–50.
  5. Mozolevski Y.V., Yanakaeva T.A., Melnikova E.A. Autosomnodominantnaya cerebralnaya arteriopatiya s subcorticalnumy infarctamy I leucoencefalopatiei [Autosomnodominant Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]. Nevrologicheskiy zhurnal [Journal of Neurology], 2005, no. 2. pp. 34–40.
  6. Lentz S., Erger R., Dayal S., Maeda N., Malinow R., Heistad D., Faraci F. Folate dependence of hyperhomocysteinemia and vascular dysfunction in cystathionine β-synthase-deficient mice. American Journal of Physiology Heart and Circulatory Physiology Published, 2000, vol. 279, no. 3, pp. 970–975.
  7. Joutel A., Corpechot C., Ducros A. et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature, 1996, vol. 383, no. 6602, pp. 707–710.
  8. Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M.-T., Romero N., Bousser M.G. Autosomal dominant syndrome with stroke like episodes and leukoencephalopathy. Stroke, 1991, vol. 22, pp. 1297–1302.
  9. Ueda M., Nakaguma R., Ando Y. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Rinsho Byori, 2009, vol. 57, no. 3, pp. 242–251.

Сведения об авторах

Ермакова Марина Михайловна
ассистент кафедры психиатрии, медицинской психологии, неврологии, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (esenia171@rambler.ru)
Прокопьева Галина Анатольевна
врач-невролог, Республиканская клиническая больница, Россия, Чебоксары (ga_prokopeva@inbox.ru)
Деомидов Евгений Сергеевич
кандидат медицинских наук, доцент кафедры психиатрии, медицинской психологии и неврологии, Чувашский государственный университет, Россия, Чебоксары (neurokaf@yandex.ru)

Ссылка на статью

Ермакова М.М., Прокопьева Г.А., Деомидов Е.С. Гипергомоцистеинемия и CADASIL-синдром [Электронный ресурс] // Acta medica Eurasica. – 2016. – №3. – С. 17-21. – URL: http://acta-medica-eurasica.ru/single/2016/3/3/.